Abstract
Abstract
Background: Autism is an incurable condition that may be attributed to several factors, such as genetic predisposition and environmental influences. Multiple studies have discovered that a substantial number of genes linked to autism serve as constituents of signaling pathways that regulate the plasticity of synapses and development, hence exerting a notable impact on the origins of the illness. CNTNAP2 is increased during the initial phases of neural tube development. Given the increasing worldwide occurrence of autism, there is a growing demand for effective teaching methods and educational programs.
Methods: A case-control study recorded 90 samples, comprising 50 autistic individuals (males and females, mean age 4.5 ± 2 years) and 40 healthy youngsters (5 ± 2 years). PCR and restriction enzymes are used in polymerase chain reaction-restriction to amplify and analyze DNA sequences. PCR-RFLP genotyped CNTNAP2 at rs7794745. Genomic DNA was isolated from peripheral blood cells of healthy children while buccal cells were swapped from patients to obtain and genotype their DNA.
Results: Our results revealed that the low-frequency distribution (p-value > 0.05) of the rs7794745 SNP is statistically non-significant in ASD patients compared to healthy children.
Conclusion: Our case-control study suggests that rs7794745 polymorphism is unrelated to ASD.
Background: Autism is an incurable condition that may be attributed to several factors, such as genetic predisposition and environmental influences. Multiple studies have discovered that a substantial number of genes linked to autism serve as constituents of signaling pathways that regulate the plasticity of synapses and development, hence exerting a notable impact on the origins of the illness. CNTNAP2 is increased during the initial phases of neural tube development. Given the increasing worldwide occurrence of autism, there is a growing demand for effective teaching methods and educational programs.
Methods: A case-control study recorded 90 samples, comprising 50 autistic individuals (males and females, mean age 4.5 ± 2 years) and 40 healthy youngsters (5 ± 2 years). PCR and restriction enzymes are used in polymerase chain reaction-restriction to amplify and analyze DNA sequences. PCR-RFLP genotyped CNTNAP2 at rs7794745. Genomic DNA was isolated from peripheral blood cells of healthy children while buccal cells were swapped from patients to obtain and genotype their DNA.
Results: Our results revealed that the low-frequency distribution (p-value > 0.05) of the rs7794745 SNP is statistically non-significant in ASD patients compared to healthy children.
Conclusion: Our case-control study suggests that rs7794745 polymorphism is unrelated to ASD.
Keywords
ASD
Autism spectrum disorder
CNTNAP2
Gene polymorphism
PCR-RFLP.
rs7794745
Abstract
الملخص
التوحد هو حالة غير قابلة للعلاج يمكن أن تُعزى إلى عدة عوامل، مثل الاستعداد الوراثي والتأثيرات البيئية. اكتشفت دراسات متعددة أن عددًا كبيرًا من الجينات المرتبطة بالتوحد تشكل مكونات مسارات الإشارات التي تنظم مرونة وتطور المشابك العصبية، مما يؤثر بشكل كبير على أصل المرض. يزيد مستوى CNTNAP2 خلال المراحل الأولية من تطور الأنبوب العصبي. نظرًا لزيادة انتشار التوحد في جميع أنحاء العالم، هناك طلب متزايد على أساليب تعليمية فعالة وبرامج تعليمية.
الطريقة:
تم تسجيل دراسة حالة-شاهد لـ 90 عينة، تضم 50 فردًا مصابًا بالتوحد (ذكور وإناث، متوسط العمر 4.5 ± 2 سنوات) و40 طفلًا صحيًا (5 ± 2 سنوات). استخدمت تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل والإنزيمات القاطعة (PCR-RFLP) لتضخيم وتحليل تسلسلات الحمض النووي. تم تحديد النمط الجيني لـ CNTNAP2 عند الموضع rs7794745. تم عزل الحمض النووي الجينومي من خلايا الدم المحيطية للأطفال الأصحاء، بينما تم أخذ خلايا من اللعاب للمرضى للحصول على النمط الجيني للحمض النووي الخاص بهم.
النتائج:
كشفت نتائجنا أن التوزيع ذو التردد المنخفض (قيمة الاحتمال > 0.05) للنمط الجيني rs7794745 غير ذي دلالة إحصائية في مرضى اضطراب طيف التوحد مقارنة بالأطفال الأصحاء
الاستنتاج:
تشير دراستنا الحالة-شاهد إلى أن تعدد الأشكال rs7794745 غير مرتبط باضطراب طيف التوحد
التوحد هو حالة غير قابلة للعلاج يمكن أن تُعزى إلى عدة عوامل، مثل الاستعداد الوراثي والتأثيرات البيئية. اكتشفت دراسات متعددة أن عددًا كبيرًا من الجينات المرتبطة بالتوحد تشكل مكونات مسارات الإشارات التي تنظم مرونة وتطور المشابك العصبية، مما يؤثر بشكل كبير على أصل المرض. يزيد مستوى CNTNAP2 خلال المراحل الأولية من تطور الأنبوب العصبي. نظرًا لزيادة انتشار التوحد في جميع أنحاء العالم، هناك طلب متزايد على أساليب تعليمية فعالة وبرامج تعليمية.
الطريقة:
تم تسجيل دراسة حالة-شاهد لـ 90 عينة، تضم 50 فردًا مصابًا بالتوحد (ذكور وإناث، متوسط العمر 4.5 ± 2 سنوات) و40 طفلًا صحيًا (5 ± 2 سنوات). استخدمت تقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل والإنزيمات القاطعة (PCR-RFLP) لتضخيم وتحليل تسلسلات الحمض النووي. تم تحديد النمط الجيني لـ CNTNAP2 عند الموضع rs7794745. تم عزل الحمض النووي الجينومي من خلايا الدم المحيطية للأطفال الأصحاء، بينما تم أخذ خلايا من اللعاب للمرضى للحصول على النمط الجيني للحمض النووي الخاص بهم.
النتائج:
كشفت نتائجنا أن التوزيع ذو التردد المنخفض (قيمة الاحتمال > 0.05) للنمط الجيني rs7794745 غير ذي دلالة إحصائية في مرضى اضطراب طيف التوحد مقارنة بالأطفال الأصحاء
الاستنتاج:
تشير دراستنا الحالة-شاهد إلى أن تعدد الأشكال rs7794745 غير مرتبط باضطراب طيف التوحد