Abstract
\"Objective: To compare the distribution of ApoE polymorphisms between women with PCOS and healthy controls
to explore whether specific ApoE genotypes contribute to the genetic susceptibility of developing PCOS, and to
investigate the association between APOE gene polymorphisms and lipid profiles in PCOS patients.
Methods: A case-control study was conducted between November 2023 and January 2025, enrolling 120 women
with PCOS diagnosed according to Rotterdam criteria and 60 age-matched healthy controls. Participants
underwent comprehensive clinical assessment, hormonal evaluation (FSH, LH, total and free testosterone), lipid
profiling, and inflammatory marker analysis. DNA extraction was performed from whole blood, followed by PCR
amplification and direct sequencing of ApoE gene fragments containing SNPs rs429358 and rs7412.
Results: PCOS participants demonstrated significantly higher age, body weight, and height compared to controls
(p<0.05). Hormonal analysis revealed characteristic PCOS patterns with elevated LH, total testosterone, free
testosterone, and C-reactive protein levels, alongside reduced FSH concentrations (p<0.001). Lipid profile
analysis showed significantly higher total cholesterol and LDL levels, with lower HDL concentrations in PCOS
patients (p<0.05). Genetic analysis identified three ApoE genotypes (ε3ε3, ε2ε3, ε3ε4), with ε3ε3 being most
prevalent in both groups. No significant differences were observed in ApoE genotype or allele distribution
between PCOS patients and controls (p>0.05). However, within the PCOS group, ε4 allele carriers exhibited
significantly elevated total cholesterol (p=0.039), triglycerides (p=0.013), and VLDL levels (p=0.026) compared
to ε2 and ε3 carriers.
Conclusions: ApoE gene polymorphisms do not appear to significantly influence PCOS susceptibility, as
genotype distributions were comparable between patients and controls. However, ApoE variants, particularly the
ε4 allele, may modulate metabolic dysfunction severity in women with established PCOS, potentially affecting
cardiovascular risk stratification and therapeutic management approaches. \"
to explore whether specific ApoE genotypes contribute to the genetic susceptibility of developing PCOS, and to
investigate the association between APOE gene polymorphisms and lipid profiles in PCOS patients.
Methods: A case-control study was conducted between November 2023 and January 2025, enrolling 120 women
with PCOS diagnosed according to Rotterdam criteria and 60 age-matched healthy controls. Participants
underwent comprehensive clinical assessment, hormonal evaluation (FSH, LH, total and free testosterone), lipid
profiling, and inflammatory marker analysis. DNA extraction was performed from whole blood, followed by PCR
amplification and direct sequencing of ApoE gene fragments containing SNPs rs429358 and rs7412.
Results: PCOS participants demonstrated significantly higher age, body weight, and height compared to controls
(p<0.05). Hormonal analysis revealed characteristic PCOS patterns with elevated LH, total testosterone, free
testosterone, and C-reactive protein levels, alongside reduced FSH concentrations (p<0.001). Lipid profile
analysis showed significantly higher total cholesterol and LDL levels, with lower HDL concentrations in PCOS
patients (p<0.05). Genetic analysis identified three ApoE genotypes (ε3ε3, ε2ε3, ε3ε4), with ε3ε3 being most
prevalent in both groups. No significant differences were observed in ApoE genotype or allele distribution
between PCOS patients and controls (p>0.05). However, within the PCOS group, ε4 allele carriers exhibited
significantly elevated total cholesterol (p=0.039), triglycerides (p=0.013), and VLDL levels (p=0.026) compared
to ε2 and ε3 carriers.
Conclusions: ApoE gene polymorphisms do not appear to significantly influence PCOS susceptibility, as
genotype distributions were comparable between patients and controls. However, ApoE variants, particularly the
ε4 allele, may modulate metabolic dysfunction severity in women with established PCOS, potentially affecting
cardiovascular risk stratification and therapeutic management approaches. \"
Keywords
Apolipoprotein E
Gene polymorphisms
Lipid metabolism
polycystic ovary syndrome.
Abstract
الهدف : مقارنة توزيع تعدد الأشكال الجينية لبروتين أبوليبوبروتين إي (ApoE) بين النساء المصابات بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات
والضوابط الصحية لاستكشاف ما إذا كانت الأنماط الجينية المحددة ل ApoE تساهم في القابلية الوراثية لتطوير متلازمة المبيض متعدد الكيسات،
والتحقق من الارتباط بين تعدد الأشكال الجينية لجين APOE وملفات الدهون في مريضات متلازمة المبيض متعدد الكيسات. طرق العمل: أُجريت
دراسة حالات وضوابط بين نوفمبر 2023 ويناير 2025 ، شملت 120 امرأة مصابة بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات مشخصة وفقا لمعايير
روتردام و 60 ضابطة صحية متطابقة في العمر. خضعت المشاركات لتقييم سريري شامل، وتقييم هرموني )الهرمون المنشط للجريب، الهرمون
اللوتيني ، التستوستيرون الكلي والحر(، وتحليل ملف الدهون، وتحليل علامات الالتهاب. تم استخلاص الحمض النووي من الدم الكامل، تبعه
تضخيم تفاعل البوليميراز المتسلسل والتسلسل المباشر لأجزاء جين ApoE المحتوية على تعدد النوكليوتيدات المفردة rs429358 و rs741 .
النتائج: أظهرت مشاركات متلازمة المبيض متعدد الكيسات عمراً ووزن جسم وطولاً أعلى بشكل كبير مقارنة بالضوابط (p<0.05). كشف
التحليل الهرموني عن أنماط مميزة لمتلازمة المبيض متعدد الكيسات مع ارتفاع مستويات الهرمون اللوتيني والتستوستيرون الكلي والتستوس تيرون
الحر وبروتين سي التفاعلي، إلى جانب انخفاض تراكيز الهرمون المنشط للجريب (p<0.001). أظهر تحليل ملف الدهون مستويات أعلى بشكل
كبير من الكوليسترول الكلي والبروتين الدهني منخفض الكثافة، مع تراكيز أقل من البروتين الدهني عالي الكثافة في مريضات متلازمة المبيض
متعدد الكيسات (p<0.05). حدد التحليل الجيني ثلاثة أنماط جينية ل ApoE (ε3ε3 ، ε2ε3 ، ε3ε4) ، مع كون ε3ε3 الأكثر انتشاراً في كلا
المجموعتين. لم تُلاحظ فروق كبيرة في توزيع الأنماط الجينية أو الأليلات ل ApoE بين مريضات متلازمة المبيض متعدد الكيسات والضوابط
(p>0.05). ومع ذلك، داخل مجموعة متلازمة المبيض متعدد الكيسات، أظهر حاملو الأليل ε4 ارتفاعا كبيراً في الكوليسترول الكلي (p=0.039) والدهون الثلاثية (p=0.013) ومستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة جدا (p=0.026) مقارنة بحاملي ε2 و ε3 . الاستنتاج: لا يبدو أن تعدد
الأشكال الجينية لجين ApoE يؤثر بشكل كبير على القابلية للإصابة بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات، حيث كانت توزيعات الأنماط الجينية
متشابهة بين المريضات والضوابط. ومع ذلك، قد تؤثر متغيرات ApoE ، وخاصة الأليل ε4 ، على شدة الخلل الأيضي في النساء المصابات
بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات المؤكدة، مما قد يؤثر على تقسيم مخاطر القلب والأوعية الدموية ونُهج الإدارة العلاجية
والضوابط الصحية لاستكشاف ما إذا كانت الأنماط الجينية المحددة ل ApoE تساهم في القابلية الوراثية لتطوير متلازمة المبيض متعدد الكيسات،
والتحقق من الارتباط بين تعدد الأشكال الجينية لجين APOE وملفات الدهون في مريضات متلازمة المبيض متعدد الكيسات. طرق العمل: أُجريت
دراسة حالات وضوابط بين نوفمبر 2023 ويناير 2025 ، شملت 120 امرأة مصابة بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات مشخصة وفقا لمعايير
روتردام و 60 ضابطة صحية متطابقة في العمر. خضعت المشاركات لتقييم سريري شامل، وتقييم هرموني )الهرمون المنشط للجريب، الهرمون
اللوتيني ، التستوستيرون الكلي والحر(، وتحليل ملف الدهون، وتحليل علامات الالتهاب. تم استخلاص الحمض النووي من الدم الكامل، تبعه
تضخيم تفاعل البوليميراز المتسلسل والتسلسل المباشر لأجزاء جين ApoE المحتوية على تعدد النوكليوتيدات المفردة rs429358 و rs741 .
النتائج: أظهرت مشاركات متلازمة المبيض متعدد الكيسات عمراً ووزن جسم وطولاً أعلى بشكل كبير مقارنة بالضوابط (p<0.05). كشف
التحليل الهرموني عن أنماط مميزة لمتلازمة المبيض متعدد الكيسات مع ارتفاع مستويات الهرمون اللوتيني والتستوستيرون الكلي والتستوس تيرون
الحر وبروتين سي التفاعلي، إلى جانب انخفاض تراكيز الهرمون المنشط للجريب (p<0.001). أظهر تحليل ملف الدهون مستويات أعلى بشكل
كبير من الكوليسترول الكلي والبروتين الدهني منخفض الكثافة، مع تراكيز أقل من البروتين الدهني عالي الكثافة في مريضات متلازمة المبيض
متعدد الكيسات (p<0.05). حدد التحليل الجيني ثلاثة أنماط جينية ل ApoE (ε3ε3 ، ε2ε3 ، ε3ε4) ، مع كون ε3ε3 الأكثر انتشاراً في كلا
المجموعتين. لم تُلاحظ فروق كبيرة في توزيع الأنماط الجينية أو الأليلات ل ApoE بين مريضات متلازمة المبيض متعدد الكيسات والضوابط
(p>0.05). ومع ذلك، داخل مجموعة متلازمة المبيض متعدد الكيسات، أظهر حاملو الأليل ε4 ارتفاعا كبيراً في الكوليسترول الكلي (p=0.039) والدهون الثلاثية (p=0.013) ومستويات البروتين الدهني منخفض الكثافة جدا (p=0.026) مقارنة بحاملي ε2 و ε3 . الاستنتاج: لا يبدو أن تعدد
الأشكال الجينية لجين ApoE يؤثر بشكل كبير على القابلية للإصابة بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات، حيث كانت توزيعات الأنماط الجينية
متشابهة بين المريضات والضوابط. ومع ذلك، قد تؤثر متغيرات ApoE ، وخاصة الأليل ε4 ، على شدة الخلل الأيضي في النساء المصابات
بمتلازمة المبيض متعدد الكيسات المؤكدة، مما قد يؤثر على تقسيم مخاطر القلب والأوعية الدموية ونُهج الإدارة العلاجية
Keywords
أبوليبوبروتين إي، تعدد الأشكال الجينية، استقلاب الدهون، متلازمة المبيض متعدد الكيسات.